Синдром Дауна: причины, диагностика, симптомы и лечение

Синдром даунаСиндром Дауна — хромосомная патология, которая является результатом мутации 21-й пары хромосом. Заболевание названо в честь открывшего и начавшего его исследование врача — Джорджа Дауна. Согласно статистике около 10% детей страдают от такого синдрома умственной отсталости. Присутствие лишней хромосомы влияет не только на общее развитие и здоровье ребёнка, но и на его внешний вид.

Краткое описание

Синдром Дауна является врождённым нарушением, которое проявляется нарушением роста костей и других физических аномалий. Дети с такой патологией сильно отстают в своём умственном развитии. Даже будучи взрослым, больной может мыслить, как ребёнок 7 лет.

Родителям приходится постоянно контактировать со следующими специалистами:

  • Болезнь даунаучастковый педиатр;
  • невролог;
  • окулист;
  • лор;
  • эндокринолог;
  • логопед;
  • психолог.

Участковый педиатр должен детально рассказать родителям об особенностях ухода за таким ребёнком. Следует проконсультироваться с доктором на предмет всех необходимых анализов, которые помогут выявить присутствие сопутствующих патологий.

Невролог назначает приём определённых лекарственных препаратов, лечебную физкультуру и методы физиотерапевтического воздействия. Часто у таких детей наблюдаются проблемы со зрением, которые в раннем возрасте невозможно установить самостоятельно.

Причины синдрома даунаВажно проконсультироваться с лором, так как у новорождённого могут быть патологии слуховых органов, а это усугубляет проблемы с речью и её восприятием. Первым признаком отклонения слуха является отсутствие вздрагивания при резком и громком звуке. Иногда назначается удаление аденоидов. Такое оперативное вмешательство позволяет улучшить носовое дыхание ребёнка.

У детей с даунизмом часто возникают проблемы с железами внутренней секреции, в частности, со щитовидной железой. В таких случаях ребёнок не поправляется, постоянно вялый, у него холодные ладони и температура тела ниже 36,5 градусов. Чтобы свести дефект речи к минимуму, рекомендуется усиленно заниматься с логопедом.

Присутствуют также и очаговые поражения головного мозга, которые вызывают проблемы с координацией движений. У таких детей могут наблюдаться нарушения в развитии мелкой и крупной моторики.

Сейчас открывается множество разных реабилитационных центров, куда семья может обратиться за поддержкой. Они оказывают не только психологическую, но и социально-юридическую, педагогическую и медицинскую помощь. Если малышу нет года, то специалист может посещать его на дому. Для старших детей существует множество групповых занятий, которые помогут каждому ребёнку адаптироваться в обществе. Специалисты также работают с родителями, они кратко рассказывают об основных моментах воспитания детей с отклонениями и при необходимости оказывают психологическую помощь.

Причины аномалии

Главная причина, почему возникает заболевание, — аномалия хромосом. У здорового человека их 46, а у людей с отклонением — 47. Такая генетическая патология закладывается ещё на моменте зачатия, когда сперматозоид сливается с яйцеклеткой. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери.

Стрессы, неправильное питание и вредные привычки во время беременности никак не влияют на появление отклонения. Способствовать рождению больного ребёнка могут следующие факторы:

  1. Признаки синдрома даунаСвязь между близкими родственниками. Это объясняется тем, что они имеют одни и те же генетические патологии. Если у двух людей присутствуют дефекты белка или 21-й хромосомы, то вероятность рождения ребёнка с отклонением довольно высока. Чем ближе родство, тем больше риск патологического сбоя.
  2. Беременность раньше 18 лет. Организм девушки ещё не до конца сформировался, поэтому половые железы не способны работать стабильно. Аномалия может возникнуть из-за сбоя в процессе созревания яйцеклетки.
  3. Возраст беременной старше 35 лет. В этом случае женщине рекомендуется пройти медико-генетический тест, чтобы определить патологию ещё до рождения ребёнка. Чем старше будущая мать, тем выше риски. Около 3% беременностей в возрасте от 45 лет заканчиваются рождением больного ребёнка.
  4. Отец старше 45 лет. Процесс образования сперматозоидов нарушается, поэтому в генетическом материале могут быть отклонения. Перед зачатием ребёнка мужчинам старше 45 рекомендуется сдать сперму для определения её качества и пройти курс витамина Е.

Такой синдром является случайной мутацией. Инфекционные заболевания, экология и другие внешние факторы риска не оказывают на этот процесс никакого влияния. Тяжёлая беременность и сложные роды также не являются причиной синдрома Дауна.

Симптомы патологии

При вынашивании плода, у которого есть аномалия, присутствует большой риск выкидыша. Самопроизвольное прерывание происходит у 30% беременных. Чаще всего это случается на сроке от 6 до 8 недель. Дети с синдромом Дауна рождаются доношенными, но их масса тела меньше нормы на 8−10%.

Неонатолог сможет распознать внешние признаки синдрома уже на первом осмотре малыша. К числу таких проявлений относятся:

  • Общее описание синдрома Даунауплощенное лицо (так называемое лицо дауна);
  • деформация ушных раковин;
  • складка на шее у новорождённых;
  • брахицефалия;
  • слабый мышечный тонус;
  • монголоидный разрез глаз;
  • деформация грудной клетки;
  • присутствие сандалевидной щели между пальцами ног;
  • неправильный прикус.

Умственно отсталые малыши часто имеют дерматологические проблемы: сухость кожи, фолликулит, экзему или угревую сыпь. Они часто болеют и очень тяжело переносят детские инфекции. Чаще всего они страдают:

  • пневмонией;
  • ОРВИ;
  • тонзиллитом;
  • отитом среднего уха.

Из-за слабого иммунитета и других врождённых пороков такие дети часто погибают до 5 лет. Умственная отсталость может быть лёгкой или средней, больной ребёнок будет значительно отставать в развитии от своих сверстников. Тем не менее бывает, что у детей с синдромом речь вполне развита.

В детстве проявляется отсталость в развитии наружных половых органов, но к подростковому возрасту они достигают нормальных размеров. Следствием такого заторможенного процесса становится бесплодие у мужчин.

Методы диагностики

Важное место занимает пренатальная диагностика. Беременные проходят скрининг, чтобы установить вероятность рождения ребёнка с аномалией. На сроке от 11 до 14 недель беременная направляется на комплексную дородовую диагностику. Расчёт риска производится по трём показателям:

  • количество плазменного протеина А;
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
  • присутствие ультразвуковых признаков.

К последним можно отнести большой объём жидкости в воротниковом пространстве, укороченные кости голени и изменения в структуре мозга. Эти критерии еще не позволяют точно поставить диагноз, но по их результатам формируется группа риска беременных, которые имеют высокую вероятность родить ребёнка с хромосомными отклонениями.

Причины возникновения синдрома Дауна

Чтобы провести точный анализ, проводится инвазивная манипуляция, которая предполагает получение плодного материала. В зависимости от срока беременности могут проводиться следующие процедуры:

  • биопсия ворсин хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез.

Полученные образцы исследуются, определяется хромосомный набор. После подтверждения диагноза может проводиться прерывание беременности по медицинским показаниям в зависимости от срока. Это решение должен принимать консилиум врачей, предварительно получив согласие у беременной женщины.

Признаки возникновения синдрома ДаунаПослеродовая диагностика патологии проводится по внешним признакам. Достаточно взглянуть на лицо новорожденного. Даунизм у 90% малышей проявляется в виде «плоского лица», а у 81% — брахицефалии. Более точная диагностика проводится посредством анализа крови на кариотип. Врач не может поставить диагноз, опираясь только на внешние признаки.

Существует множество мнений касательно этичной стороны прерывания беременности после диагностики патологии. Согласно исследованию, в 2002 году было прервано от 91 до 93% беременностей в Европе по причине хромосомной аномалии. Известный специалист в сфере этики Рональд Грин указывает на то, что родители должны не допускать «генетического вреда». Руководитель Ассоциации Синдрома Дауна поддерживает пренатальную диагностику и прекращение беременности в том случае, если подтверждён факт отклонения.

Но существует и другое мнение по этому поводу. Многие специалисты озадачены высоким количеством прерываний беременности. Известный журналист Джордж Уилл назвал происходящее «евгеникой через аборты».

Несмотря на огромное количество споров по поводу абортов, при диагностике синдрома Дауна решение остаётся только за женщиной.

Развитие детей с синдромом

Раньше дети с умственной отсталостью считались обузой, их старались всячески изолировать. Сейчас родители больше интересуются вопросом восстановления малыша, поэтому такие дети имеют больше шансов на вполне комфортную жизнь.

Сильные стороны

Характеристика методов диагностикиДети с синдромом имеют хорошо развитое зрительное восприятие, они внимательны к деталям. С первых дней рекомендуется показывать малышу карточки с предметами и называть их. В день необходимо изучать по 2−3 новых понятия. Дальнейшая учёба будет опираться в большей части на жесты и наглядные пособия.

Благодаря наблюдательности ребёнок быстро перенимает опыт сверстников и взрослых, поэтому больного малыша ни в коем случае нельзя изолировать, следует всячески поддерживать его таланты. Нормальной адаптации способствует арт-терапия, а спортсмены с таким отклонением часто показывают хорошие результаты. Особенно успешны они в плавании, спортивной гимнастике и беге.

Дети с хромосомной аномалией являются эмпатами. Они хорошо понимают чувства окружающих и всегда готовы оказать моральную поддержку.

Физические особенности

Первый год жизни является самым важным для таких детей. Если родители не будут активно заниматься развитием малыша, то момент будет упущен. В этом случае развивать речь и физические способности потом уже станет очень трудно. На первом году отставание в развитии минимальное, оно составляет от 2 до 5 месяцев, поэтому очень важно вовремя начать заниматься с малышом.

Чтобы укрепить мышцы, рекомендуется делать массаж и специальную гимнастику. Но это можно делать только после 2 недель, и только в том случае, если новорождённый весит больше 2 кг. Курс массажа нужно повторять каждые 1,5 месяца. Его можно проводить как самостоятельно, так и обратившись к профессионалу. Проводя массаж дома, следует обращать внимание на следующие нюансы:

  • все движения должны быть максимально лёгкими, так как сильное давление может привести к ослаблению;
  • кожа ребёнка не должна растягиваться или смещаться;
  • особое внимание необходимо уделять проработке кистей и предплечий;
  • мышцы вокруг рта прорабатываются круговыми движениями.

Дополнительно следует легко прикасаться подушечками пальцев к щекам и лбу малыша. Такой массаж рекомендуется делать за 15 минут до кормления. Мануальное воздействие можно дополнять активной гимнастикой. Рекомендуется выполнять движения по методу Питера Лаутеслагера или следовать рефлекторной гимнастике Войта. От активных физических упражнений нужно отказаться.

Особенности развития детей с патологиейПравильно выполненный массаж позволяет ускорить движение крови и увеличить нагрузку на сердце. Но перед проведением любых манипуляций следует проконсультироваться со специалистом.

Первая улыбка у детей с такой патологией может появиться только 1,5−4 месяцам жизни. Она будет очень слабой и невыразительной. Важно заметить её и отреагировать — так малыш будет закреплять этот навык. Протягивать ручки к родителям эти дети начинают с 6-го месяца. Столь позднее появление рефлекса объясняется слабостью мышц.

Важно как можно раньше научить малыша сидеть. Из-за своих анатомических особенностей он не сможет сделать этого без обучения, поэтому родителям нужно набраться терпения. У его здоровых сверстников руки длиннее и крепче, поэтому они могут использовать их в качестве опоры, чтобы сесть. Дети с отклонениями осиливают эту «науку» только к 9−10 месяцам. Но следует понимать, что у каждого малыша свой темп развития, поэтому некоторые малыши могут сесть только на 24 месяц.

После того как ребёнок начал сидеть сам, ему в руки можно давать бутылочку или ложку. В этот же период дети приучаются к горшку. Ползать они начинают только в 1,5 года. Чтобы ребёнок научился ходить, взрослый должен ему передвигать ноги.

Вылечить такое заболевание невозможно, но ребёнок может научиться всему тому, что умеют здоровые дети. На это уйдёт больше времени и сил, но при правильном подходе будут наблюдаться хорошие успехи.

Сопутствующие патологии

Сопутствующие заболеванияДля детей с хромосомной патологией характерен ряд сопутствующих заболеваний, значительно ухудшающих качество жизни. Важно вовремя диагностировать болезнь и пройти лечение. Малыши с синдромом часто подвергаются инфекциям, так как имеют низкий клеточный иммунитет. Обычно поражаются бронхи, трахея, миндалины и горло. Родители должны следить за тем, чтобы ребёнок не переохладился.

У 40% пациентов встречается врождённый порок сердца. Он может проявиться не сразу, а только через несколько месяцев. Если эта болезнь становится причиной серьёзной нарушения кровообращения, то она лечится хирургическим путём.

Проблемы со зрением возникают у 66% детей, страдающих от хромосомной аномалии. У них может диагностироваться катаракта, высокое внутриглазное давление, близорукость и выпячивание роговой оболочки. Чтобы вовремя заметить развитие патологии, необходимо 1 раз в год проходить полное обследование у окулиста.

У таких пациентов может наблюдаться пищевой рефлюкс. Облегчить состояние малыша можно просто — сделать его порции поменьше.

Дети с отклонениями часто страдают от сильных стрессов, особенно в более взрослом возрасте. Это приводит к возникновению припадков, напоминающих эпилепсию. Их причина — очаговые повреждения мозга, которые могут проявиться также в виде жара, галлюцинаций, подёргивания конечностей и запрокидывания головы.

У некоторых малышей наблюдается апноэ — остановка дыхания во время сна. Это возникает из-за того, что у малыша слабый тонус глотки и большой язык. Чтобы уменьшить проявления апноэ, рекомендуется укладывать ребёнка спать на боку.

Бывают случаи, когда у детей с признаками синдрома Дауна может наблюдаться врождённый рак крови. Он проявляется в виде кровоизлияний под кожей (беспричинных синяков), во внутренние органы и слизистые оболочки. Добиться временного отступления болезни можно при помощи химиотерапии.

Профилактические меры

Полностью застраховать будущего ребёнка от такой хромосомной аномалии нельзя. Но можно избегать негативных факторов, которые способны вызвать отклонение.

Профилактические мерыВо время планирования беременности необходимо пройти медико-генетическую консультацию. У будущих родителей проводится забор крови, чтобы провести исследование на присутствие генетических аномалий. Если у одного из супругов обнаружится «неправильный» ген, то риск рождения малыша с отклонением возрастает.

Существует также мнение, что под воздействием негативных факторов внешней среды генетический материал может повредиться. Но эта версия не имеет достаточного количества подтверждений. Яркий пример — после аварии на ЧАЭС процент детей с синдромом Дауна, рожденных на пораженной территории, не выше, чем средний показатель по всей стране.

Для профилактики развития злокачественных опухолей, генетических и хромосомных патологий следует избегать:

  • связей с кровными родственниками;
  • радиационного облучения;
  • постоянного употребления алкоголя и никотина;
  • инфекций половых органов;
  • употребления наркотиков;
  • вирусных поражений.

Будущей матери необходимо вести максимально здоровый образ жизни. Физическая активность обеспечивает хорошее кровообращение и защиту яйцеклеток от кислородного голодания. Важно правильно питаться, т. к. витамины и полезные вещества нужны для поддержания гормонального баланса и высокого иммунитета.

Во время беременности необходимо следить за своим весом. Сильная худоба или ожирение может привести к гормональному сбою, как следствие, это негативно скажется на созревании половых клеток.

В первые несколько месяцев после зачатия рекомендуется пить витаминно-минеральный комплекс. В его составе обязательно должна присутствовать фолиевая кислота, витамин В и Е.

Ребёнок с трисомией по 21 паре хромосом может родиться в любой семье вне зависимости от социального статуса и места проживания. Хромосомная аномалия является генетической ошибкой, но не приговором для ребёнка. При правильном подходе малыш сможет развить необходимые навыки и умения. Важно лишь всячески помогать ему социализироваться и поощрять его маленькие победы.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© Вся информация на сайте "Симптомы и лечение" предоставлена в ознакомительных целях. Не занимайтесь самолечением, а обращайтесь к опытному врачу. | Пользовательское соглашение и контакты |


Adblock detector